О генетических мутациях
Июль 24, 2008 в Новости
В зависимости от характера генетических изменений различают точечные мутации, геномные мутации и хромосомные аберрации (перестройки). Точечные мутации относятся к определенному генному участку и представляют собой результат изменения последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Хромосомные аберрации или перестройки являются более крупными изменениями структуры хромосом (разрывы или утрата хромосомы какого– либо участка и др.). Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом в клетке. Хромосомные аберрации и геномные мутации вызывают, как, правило, значительное отклонение от нормы у их носителей. Например, врожденное заболевание – синдром Дауна развивается в случае трех двадцать первых хромосомы вместо двух в норме. Процессы, приводящие к образованию мутаций в результате облучения, сложны и окончательно не выяснены (Елисеева, 1996). Известны два типа генетической наследственности. При одном типе генетической мутации измененные черты видимы сразу. Это доминантная мутация. В другом типе (рецессивном) мутация может оставаться незамеченной долгое время и проявиться через несколько поколений при соединении с партнером с отдаленными мутациями. Когда наступает критический уровень распределения с возможно высокой комбинацией поврежденных партнеров, вред, нанесенный популяции, проявляется как генетическая катастрофа. Рецессивные мутации могут влиять на будущие поколения через сотни и тысячи лет. Однако многие считают, что роль рецессивных мутаций в изменении генетической базы людей остается проблематичной и не поддается количественной оценке. Кроме радиации мутации могут вызываться также некоторыми химическими веществами и медикаментами. Были известны всегда природные мутации. Их называют спонтанными (случайными) мутациями. К числу их относят и мутации под воздействием радиационного фона. На сегодня не имеется определенной оценки зависимости между фоновой радиацией и спонтанными мутациями. Позиции ученых очень различаются по этому вопросу. Есть такие данные: a) к действию естественного фона может быть отнесено от 1 до 6% спонтанных мутаций; b) от 40 до 50% онкологических заболеваний являются результатом действия естественного радиационного фона; c) нарушения развития человеческой популяции встречаются чаще в тех районах, где уровень радиационного фона выше среднего (Р. Грейб, 1994). Генные мутации вызывают чрезвычайно разнообразные изменения признаков. Например, известны мутации в отдельных генах человека, приводящие к наследственным заболеваниям; мутации, затрагивающие различные органы и биохимические процессы в организме. Мутации в соматических клетках (не половых) могут приводить к гибели клеток, а также считаются одной из причин возникновения онкологических заболеваний у облученных людей. Мутации в клетках развивающегося эмбриона приводят к различным ненаследуемым порокам развития. Реже возникают мутации, улучшающие те или иные свойства (Елисеева, 1996). Способность ионизирующего излучения вызывать мутации используется при определении полученной дозы биологическими методами (в биодозометрии). В основе наиболее распространенного метода лежит анализ хромосомных аберраций в лимфоцитах периферической крови человека. По количеству аберраций величину полученной дозы можно установить спустя много лет после облучения. В 1994 году Галимовой Г.Я. – врачом больницы села Муслюмово и Соловьевой Н.А. – заведующей сектором медицинской генетики Института цитологии и генетики Сибирского отделения РАН была произведена оценка генетического и клинического статуса населения села Муслюмово, расположенного на “радиоактивной” реке Теча. Одним из использованных молекулярно–биологических методов являлся хромосомный анализ. Он позволил выявить маркеры радиационного повреждения – кольцевые и полицентрические хромосомы. Оказалось, что указанные хромосомные нарушения характерны для 28% обследованного населения (в норме у населения они не обнаруживаются). У детей мутации, унаследованные от родителей, выявляются в 3,5 раза чаще, чем в контрольной группе (Галимова, Соловьева, 1994). А вот что показали данные биологической дозиметрии 1986–88 гг., основанные на анализе нестабильных аберраций в лимфоцитах периферической крови отселенных (62 чел.) и неотселенных (200 чел.) детей Брагинского и Хойникского районов Гомельской области. Около половины обследованных имели поглощенные дозы в интервале 30–50 сГр (0,3–0,5 Гр). Зарегистрированные генетические эффекты в лимфоцитах периферической крови у обследованных детей свидетельствовали о протекании интенсивных микроэволюционных процессов в популяциях клеток лимфоидного ряда (Михалевич и др.,1997).

